Mar O’Callaghan och Mireia del Toro (Spanien)

Normalt visar patienter först problem med beteende och/eller sömn, innan kognitiva funktioner visar nedsättning. Viktigt att först undanröja möjliga miljöfaktorer, som hörselnedsättning, smärta av olika slag, och hydrocefalus. Hydrocefalus (”vattenskalle”) är vanligt och kan vara ett symtom snarare än en orsakt till problemen. Det är också viktigt att inrätta rutiner för till exempel mat och sömn för att se om problemen minskar.

Medicinering är mycket knepigt – det finns ingen enstaka medicin som fungerar, man måste testa sig fram långsamt med långa perioder med varje medicin och styrka för att se om det uppstår positiv eller negativ effekt. Detta kan vara mycket frustrerande för familjen och patienten själv.

Flera varianter (I, II, VI och VII) har stor risk för problem i de övre luftvägarna. Detta kan leda till sömnapné, och i sig orsaka sömnproblem. Även försvagad muskelfunktion i till exempel diafragman ger liknande problem.

Det är etablerat att MPS III-patienter har naturligt lägre halter av Melatonin (kroppens eget sömnhormon) än friska barn.

45,5 % av familjer rapporterade ändring av arbetstid för att hantera barnen. 22,7 % rapporterade att en eller båda föräldrarna slutade arbeta, och ytterligare 9,1 % bytte jobb för att hantera sjukdomen.

En fråga var om man har studerat CBD, alltså olika former av cannabisolja. Detta har inte studerats så noga, de två läkarna var skeptiska bland annat för att tillvänjningen är stark, det vill säga man behöver ofta höja dosen för att få samma effekt.