Förväntningar och begränsningar i MPS-behandlingar

Joseph Muenzer, (USA). MPS är ett komplext behandlingsområde – även om grundorsaken är liknande, är effekterna mycket olika, och graden av allvarlighet samt när symtom visar sig mycket varierande. Så även helt utan behandling får man mycket olika utfall.

Det kan räcka med så lite som 1-2 % av normal enzymaktivitet för att korrigera GAG-funktionen.

Stamcellstransplantation är en kraftfull behandling, men har två stora problem: måste ske i mycket unga år, helst 9-12 månader, och dödligheten vid själva transplantationen är hög – kanske så hög som 5-10 %. Gäller främst MPS I, man har gjort försök med MPS II, MPS III och MPS VI. MPS II och III har inte alls visat lika goda resultat.

ERT (enzymterapi) finns för MPS I, II, IVa, VI och VII (inte för IVa i Sverige), och har visat goda resultat – längre liv och ökad livskvalitet. Men det är inte ett botemedel, utan en behandling. ERT har god effekt på visa organ, men i praktiken ingen effekt på hjärnceller på grund av blod-hjärnbarriären. ERT är effektiva, men vi har troligen ett jobb att göra för att optimera doseringen, tidsåtgången för infusioner, och annat.

Det finns studier som tyder på att ansamlingen av GAG sker redan på fosterstadiet. Tidig diagnosticering är viktig, och inkludering i PKU-tester skulle ge stor effekt.

Sammanfattning:

  • Tidig start – det går inte att bota eller reversera sjukdomen, allt vi kan göra i dag är bromsa
  • Det krävs nya metoder för att hantera problem med centrala nervsystemet,
  • Genterapi är lovande för till exempel MPS III (och andra med stor påverkan på CNS), men det finns problem och alla kommer inte kunna dra nytta av det.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *