Långsiktiga effekter av stamcellstransplantation hos MPS II-patienter, Maria Escolar (USA)

Man har främst fokuserat på den typ som får stora negativa effekter på kognitiv funktion.

Teorin är att stamcellstransplantation ger effekt som kan korsa blod-hjärnbarriären. Man delade upp patienter äldre eller yngre än 19 månader vid transplantationstillfället.

Den äldre gruppen visade liten eller ingen förbättring än förväntat hos obehandlade – men gruppen som behandlades yngre än 19 månader visade stora förbättringar i alla undersökta beteenden.

Detta understryker ännu en gång vikten av tidig diagnos, och för denna typ av behandling är inkludering i PKU-testet mycket viktig.