Emil Kakkis, USA, pratar om hur de kliniska studierna har krävt störe och större antal deltagare – de första fick godkännande med 10 deltagare (1995).

Både FDA (USA) och EMA (EU) har börjat kräva dubbel-blinda studier med placebo till hälften av patienterna. Detta ställer stora etiska frågor: är det etisk acceptabelt att se hälften av patienterna försämras kraftigt medan andra gruppen mår relativt sett bättre?

För att lösa detta har man börjat med att randomisera tidpunkten när olika patienter går från placebo till aktiv substans. Alla blir därmed behandlade, med start under en 48-veckors period, men något skilda tidpunkter. Denna metod sägs vara 5 gånger mer kraftfull.

Det är svårt att få godkännande av behandling för till exempel MPS III, för normalt godkänns inte enbart förbättring av biomarkörer, till exempel halten av Heparansulfat, utan också demonstrerad förbättrad hjärnfunktion.

Vi behöver gå tillsammans med andra genetiska sjukdomar med försämrad hjärnfunktion för att få godkännande av biomarkörer som bra nog för att få behandling godkänd. Det är stora kognitiva skillnader naturligt mellan till exempel 5-åringar, men biomarkörerna är goda prediktorer för framtida utveckling.

Emil Kakkis tror att det absolut går att behandla även MPS III.