Tag Archives: MPS

IMPSN 2019 – Läkemedelsbolag

Under eftermiddagen första dagen kom ett antal läkemedelsbolag och delgav oss utdrag ur de projekt och försöksstudier kring olika MPS-sjukdomar. Vi kommer sinom tid få kopior av hela presentationerna (hoppas jag), men här är lite av mina anteckningar från varje bolag. Presentationerna var cirka 15-20 minuter långa med tid för en kort frågestund.

Alla dessa presentationer fokuserar på vad bolagen kallar mogen forskning, men för oss som har eller är diagnosbärare är det i realiteten ett eller ett par år tills det blir möjligt att ansöka om att få komma med i en försöksstudie, och flera år bort innan det kan bli frågan om regelrätta behandlingar att få tillgång till via svensk sjukvård. Men jag ville ändå skriva något kort om vad som kan komma i framtiden.

Takeda (Shire)

Takeda har flera studier kring läkemedel för sällsynta sjukdomar i olika faser. Det som stack ut var att de har två studier kring utveckling av bättre varianter av två läkemedel för MPS II-patienter, som i dag ges som regelbundna enzym-infusioner. De nya varianterna ska injiceras i ryggmärgen, och förutom de effekter på leder, skelett och mjukdelar man redan i dag får ska de nya varianterna även påverka hjärnan, och förhoppningsvis kunna bromsa eller till och med hindra försämringar i kognitiva funktioner.
Som vanligt är den stora frågan om dessa kommer lyckas transporteras förbi hjärn-blodbarriären, men vi ser fram emot att höra mer om dessa när det blir tal om klinisk studie på människor.

Takeda Charitable Access Program

Takeda pratade också kort om något de kallar Charitable Access Program. Det är kortfattat ett program där Takeda på egen bekostnad tar på sig att behandla patienter med MPS II, Gaucher eller Fabry. Programmet är främst tänkt för patienter i länder där dessa behandlingar inte ges i dag, vilket så klart innebär att det blir en orättvis fördelning – vissa patienter får behandling, andra inte. Men det ger vissa människor möjlighet att få behandling som inte har det i dag, det sätter en stark press på såväl regeringar och läkemedelsverk som försäkringsbolag att ge alla patienter tillgång – och det ger i alla fall behandling mot mycket svåra sjukdomar till några som annars inte skulle fått det. Flera andra bolag har motsvarande program för sina behandlingar.

Ultragenyx

Ultragenyx har en behandling mot MPS VII (Sly), vilken vi inte har i Sverige så helt kort noterade jag att de behandlar cirka 80 patienter i världen, samtidigt som de har 160 anställda som jobbar med just denna sjukdom (på existerande och framtida behandingar)

Sanofi Genzyme

Även Sanofi Genzyme har ett program de kallar Humanitarian Program, för att kunna erbjuda behandlingar utanför normal sjukvård, eller på ställen där sådan egentligen inte existerar. Just nu kunde de dock inte presentera något nytt för MPS-patienter, mer än att det är ett område de också jobbar på och hoppas kunna presentera något snart. De har i dag enzym-behandling för MPS I.

BioMarin

BioMarin har gjort en studie om hur patienter till slut får en sällsynt diagnos, och kom fram till att det i genomsnitt krävs 4,7 remisser till olika läkare innan en MPS-diagnos kan ställas. De hade nedslående nyheter från en barnläkarkongress “Europaediatrics in Dublin”: av 1.500 deltagande barnläkare var bara 25 intresserade av ett symposium om MPS 🙁

De presenterade ingen ny forskning, men däremot något som kallas HELP Initiative. Det är ett litet paket med saker som kan vara bra för en MPS-patient, bland annat ett kort med information om sjukdomen och en bricka att ha om armen eller halsen med nödvändig information för till exempel ambulans- eller akutpersonal som så klart inte känner till MPS. Jag har kontaktat vår svenska kontakt för att se om detta kan vara något även för Sverige.

De har också utvecklat ett enkelt blodprov – “blood spot test” för flera olika varianter av MPS (se bilder nedan) som de har introducerat på flera ställen. Därefter vidtog en längre diskussion om vilka länder som har vilken sort av screening på nyfödda, vad gäller MPS.
Blood spot testBlood spot test

De har inget motsvarande Charitable Access eller Humanitarian Program, och fick hård kritik för detta av de närvarande.

Regenxbio

En intressant sak var att Regenxbio har något de kallar för “plattform”, vilket är teknologi som kan användas av andra forskningsgrupper och läkemedelsbolag för att bygga vidare med egna skräddarsydda behandlingar på. Plattformen gör med andra ord att andra bolag snabbare kan komma fram till en klinisk försöksfas och snabbare till färdigt läkemedel.

Regenxbio jobbar själva med att ta fram genterapibehandlingar mot MPS I och MPS II (samt Batten), och samarbetar med Abeona, Lysogene och Esteve vilka jobbar med MPS III. Plattformen i det här fallet kan kortfattat beskrivas som att Regenxbio tar fram en metod för att skapa en virus-vektor (ett genmodifierat virus) AAV9 som man kan använda för att introducera förändrad DNA-kod direkt till celler i hjärnan. För MPS I och II patienter skulle det innebära att de med en injektion i hjärnan kunna få förbättrad kognitiv funktion, men också att denna injektion minskar behovet av enzymbehandling (ERT) och även hjälper de som av olika anledningar inte kan få ERT. För MPS III-patienter är detta en möjlighet att bromsa eller helt stoppa försämringen av hjärnans funktioner.

De rekryterar nu patienter till försök för de två egenutvecklade behandlingarna för MPS I och MPSII:
– För MPS I söker de 5 patienter med “severe or attenuated neurocognitive deficit”, 1 över 18 år och resten över 6 år gamla
– För MPS II söker de totalt 6 pojkar mellan 4 månader – 5 år i ålder, den första har just fått sin behandling

Orchard

Orchard är ett litet bolag baserat i Boston (USA) med kontor i London och tillverkning i Kalifornien. De fokuserar också på genterapi men till skillnad från andra bolag som använder virus med modifierad DNA så använder Orchard kroppens egna stamceller. Som jag förstod tar man ut stamceller från patienten, manipulerar deras genetiska kod i Kalifornien och injicerar tillbaka dem i patientens blodström. Stamceller har förmågan att ta sig igenom hjärn-blodbarriären, och kan alltså även behandla sjukdomar med försämring av hjärnans funktion.

De har behandlat patienter med MLD (en annan sällsynt lysosomal sjukdom men med liknande problematik som MPS) över 8 år med totalt 33 patienter, med goda eller mycket goda resultat – för flera av patienterna har hjärnfunktionen hållit jämna steg med friska personer, även över tider på 5-8 år.

De har just nu 4 patienter i en “Clinical Proof of Concept” för MPS I, och de har försök i “pre-clinical trial” (alltså inte på människor, vilket är nästa steg) för både MPS IIIa och MPS IIIb. De jobbar också tillsammans med Brian Bigger på University och Manchester, som jag förstod det använder han deras teknologi eller en variant av den.

Abeona

Abeona har just nu två pågående studier, för MPS IIIa och MPS IIIb. För dessa kunde de inte presentera något nytt (på grund av att studien ännu inte löpt tillräckligt länge) men hoppas kunna delge preliminära resultat för åtminstone MPS IIIa under andra halvan av 2019, troligen i slutet av året.

De har också tagit fram något de kallar Sanfilippo Behaviour Rating Scale (SBRS), vilken är tänkt att användas för att mäta och klassificera MPS III-barn som ofta är svåra att klassa kognitivt med konventionella skalor som Bayleys och Vineland.

Aktieägarmöte MPS Europe

Dagen före International MPS Network’s möte i Belgrad, hölls ett aktieägarmöte (Shareholder’s meeting) för alla europeiska medlemmar, inklusive ett par gäster från Litauen, Turkiet och Grekland vilka alla är intresserade av att bli medlemmar, med varierande grad av lokal organisation på plats i dag.

Det här är ett relativt formalistiskt möte, med en del fasta punkter att gå igenom:

  • MPS Europe bildades i form av ett aktiebolag registrerat i Tyskland, 2018. Varje medlemsland har en aktie, och bolaget är registrerat som “non-profit” och betalar därför inte skatt på eventuell vinst (ingen vinst betalas heller ut till aktieägarna)
  • Första korta verksamhetsåret visade en vinst på cirka €92.000, där den absoluta majoriteten av pengarna kom i form av projektbidrag från läkemedelsbolag. Bolaget har en fast månadskostnad på drygt €5.000, inklusive lön till en heltidsanställd. Man delar också en del kostnader med MPS Tyskland
  • Budgeten för 2019 innebär ett rejält överskott för framtida aktiviteter / projekt
  • Litauen, Belgien, Turkiet och Grekland vill alla bli medlemmar, och vi kommer hjälpa dem med ansökningar med mera.
  • VD fick ansvarsfrihet.

Men de två verkligt intressanta nyheterna tyckte jag var:

Vuxenträff i Verona 17-20 oktober 2019

MPS Europe kommer i oktober i år ordna en träff för vuxna MPS-patienter, och det hela kommer gå av stapeln i Verona, Italien. Precis som i Sverige finns i övriga länder en liten men växande skara vuxna (över 18 år) MPS-patienter, med egna både utmaningar och erfarenheter som vi tycker är värda att ta vara på. Det kommer komma en formell inbjudan med mer detaljer och program relativt snart, men jag skulle redan nu rekommendera att sprida denna information till de som kan vara berörda. Anmälningstiden kommer löpa 1-15 augusti och det kommer vara först till kvarn som gäller!

Psykologhjälp över nätet för vuxna MPS-patienter

MPS Europe har arbetat en del med en kvinnlig psykiatriker, som gått med på att över nätet / telefon / videolänk erbjuda sina tjänster till ett litet antal europeiska MPS-patienter. Även här kommer det mer information lite senare när tjänsten är uppe; jag tycker att det här är väldigt lovande av den enkla anledningen att det är sällsynt med en psykiatriker eller psykolog som fokuserar på just MPS – de flesta har bara noll eller en patient med någon av våra sjukdomar under hela sin karriär. Så det kommer å ena sidan vara en begränsning i och med att man inte kan träffas fysiskt och det dessutom kommer att ske på engelska (tolkhjälp kan finnas tillgänglig), men å andra sidan en person som kommer ha rik erfarenhet av just de saker som ligger våra patienter närmast.